Función del Servicio:

Las actividades principales tienen como propósito participar en el estudio genético de las enfermedades que provocan discapacidad y que con mayor frecuencia afectan a nuestra población. Algunas de las más importantes son la distrofia muscular miotónica y la neuropatía periférica tipo Charcoth Marie Tooth tipo 1A, en ambos casos se emplean diversas técnicas de biología molecular para su diagnóstico.

Por otra parte, se han iniciado investigaciones que exploran el componente genético de algunas enfermedades multifactoriales consideradas en la actualidad problemas de salud pública, entre ellas se encuentran la osteoporosis y la osteoartritis. En estos casos se analizan varios genes involucrados en la génesis de estas patologías. Todas estas líneas en desarrollo responden a las demandas actuales en materia de investigación establecidas por La Secretaría de Salud.

Equipos e Instalaciones con las que cuentan:

1. Unidad de Secuenciación e Identificación de variantes genómicas: Incluye un secuenciador de alto rendimiento modelo 3730XL de 96 capilares y un secuenciador ABI 310 de un capilar, con capacidad máxima para secuenciar hasta 2,100,000 bases o de generar hasta 92,000 genotipos por día. Esta infraestructura tiene capacidad para el estudio de microsatélites, polimorfismos de longitud variable, pérdida de heterocigocidad, análisis y validación de SNPs, secuenciación entre otros.
2. Unidad de Biología Molecular: Se cuenta con capacidad para análisis de PCR en tiempo real utilizando equipos StepOne (Applied Biosystems) que permiten llevar a cabo experimentos de análisis de expresión génica y de genotipificación basados en detección de moléculas fluorescentes. Se cuenta con una gama de termocicladores normales y de gradiente para la amplificación de ADN (Applied Biosystems). Se cuenta con un área para análisis de geles de electroforesis (Cámaras de electroforesis, fuente de poder, analizador de geles EDAS 120.
3. Bioanalizador (Agilent Technologies). Además de centrifugas refrigeradas y clínicas, baños maría y balanzas analíticas.
4. Unidad de Microarreglos: Cuenta con la infraestructura necesaria para llevar a cabo experimentos con la última generación de microarreglos genómicos y de expresión utilizando la plataforma Affymetrix, estos estudios pueden realizar análisis de expresión génica y genotipificación a gran escala.
5. Unidad de Microscopía: Se cuenta con dos microscopios ópticos motorizados de fluorescencia Z1 de Carl Zeiss, con respaldo técnico para el análisis cromosómico con bandas Ikaros y CGH Isis. Se tiene adaptada una platina motorizada con seis plazas para análisis celular y de tejidos

Principales Líneas de investigación:

1. Enfermedades Neuromusculares
2. Malformaciones congénitas
3. Osteoporosis
4. Osteoartritis
5. Hipoacusias
6. Parálisis Cerebral

Personal Adscrito al Servicio:

Clínica:

• 1. Norberto Leyva García. Jefe de Servicio.
• 2. Margarita Valdés Flores Médico Especialista A.
• 3. Ma. De la Luz Arenas Sordo. Médico Especialista C.
• 4. Antonio Miranda Duarte. Investigador C.

Molecular:

• 5. Leonora Casas Ávila Investigador F.
• 6. Jonathan Javier Magaña Aguirre Investigador A.
• 7. Edith Falcón Ramírez. Investigador A.
• 8. Arturo Gálvez Rosas. Investigador A.
• 9. Norma Celia González Huerta. Químico C.
• 10. Pedro Cortés Reynosa Investigador B.
• 11. Ma. Del Pilar Cabrales Romero Investigador B.
• 12. Verónica M. Borgonio Cuadra Investigador A.
• 13. Valeria Ponce de León Suárez Ayudante de Investigador C.
• 14. Edgar Hernández Zamora. Investigador B.

Citogenética:

• 15. Ma. Teresa Bautista Tirado Bióloga A
• 16. Mónica Díaz García Bióloga A
• 17. Fabiola Huesca Hernández Bióloga A
• 18. Juan E. Aburto Domínguez L. Biólogo A.

Horario de Atención: El horario de atención es de 8:00 a.m.  a  14:00 p.m.

Informes:

Teléfono: 5999 1000 Ext.: 19401 -11

Correo electrónico: nleyva@inr.gob.mx